Cistinose você sabe o que é?

A Cistinose é uma doença genética rara, identificada pela acumulação do aminoácido cistina no organismo. É uma patologia autossômica recessiva que ocasiona lesões graves, em especial nos olhos e nos rins. Isso ocorre porque a cistina não se dissolve com a água, daí forma cristais que comprometem o funcionamento de órgãos. A doença pode acometer além de crianças, adolescentes e adultos.

O diagnóstico da Cistinose é confirmado pela determinação do conteúdo de cistina dos leucócitos. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por análise genética ou através da determinação da incorporação de cistina no líquido amniótico ou vilosidades coriónicas.

Sintomas da cistinose

Dentre os sintomas ocasionados pela patologia rara: dificuldade para engolir, atraso no desenvolvimento, vômitos, prisão de ventre, complicações como diabetes e alterações do funcionamento da tireoide. Os depósitos de cistina na córnea e conjuntiva provocam lacrimejo e fotofobia. Contudo, os sintomas da cistinose variam de acordo com o órgão afetado, como por exemplo:

- Cistinose nos rins (principais sintomas: bastante sede; aumento da vontade para fazer xixi; cansaço; aumento da pressão arterial);

- Cistinose nos olhos (principais sintomas: dor nos olhos; sensibilidade para a luz; dificuldade para enxergar, que pode evoluir para cegueira);

É uma doença causada por uma mutação no gene CTNS, que é responsável pela produção da proteína cistinosina. Essa proteína geralmente remove a cistina do interior das células, impedindo seu acumulo. Quando ocorre esse acúmulo, as células saudáveis são afetadas, prejudicando assim seu funcionamento.

Cistinose nefropática: forma infantil e juvenil.

Cistinose não-nefropática: quando não acomete os rins e pode ser chamada de forma adulta ou benigna.

Serviços para assistência a pessoas com cistinose e doenças raras

Se você já tem diagnóstico de Cistinose ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com um especialista da sua confiança, ele lhe indicará o melhor tratamento.